Z reguły badanie amniopunkcji wykonywane jest w celu diagnozy wad genetycznych, w większej części przypadków dotyczy diagnozy bądź wykluczenia zespołu Downa.  

Wielokrotnie obawy kobiet związane z pobraniem płynu owodniowego, czyli amniopunkcji dotyczy uszkodzenia płodu bądź poronienia. W rzeczywistości tego typu przypadki są rzadkie.

Kiedy przeprowadza się amniopunkcję?

Badanie amniopunkcji jest jednym najczęściej wykonywanych badań inwazyjnych Badanie można wykonać między 13 a 15 tygodniem ciąży. Oczywiście możliwe jest także wykonanie ich wcześniej lub później, jednak w tych przypadkach ryzyko powikłań badania wzrasta. Oczywiście im wcześniej wykonywane jest badanie, tym wcześniej stawiana jest diagnoza, co w wielu przypadkach jest kluczowe do prowadzenia dalej ciąży.

Kiedy lekarz zaleca wykonanie amniopunkcji?

-wskazaniem jest wiek kobiety powyżej 35 roku życia
-w rodzinie zarówno matki jak i ojca dziecka występowały choroby na tle genetycznym
- przyszła matka urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem) lub chorobą metaboliczną np. mukowiscydozą,
- test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfafetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu) ? podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.

Wykonanie amniopunkcji jest tym bardziej istotne, że niektóre choroby można leczyć jeszcze w łonie matki, a także kobieta i lekarz maja czas na przygotowanie odpowiednio porodu i pomocy specjalistycznej dla noworodka.

Również zgodnie z obecnie obowiązującym prawem, kobieta po stwierdzeniu ciężkiej wady genetycznej ma prawo do przerwania ciąży.