Do najczęstszych należą:

- Cystynuria to wrodzone zaburzenia przyswajania aminokwasów - cystyny, lizyny, argininy i ornityny, przez co wzrasta ilość cystyny w moczu. W cystynurii w nerkach tworzą się złogi cystynowe, kryształy i kamienie nerkowe. Leczenie związane jest z przyjmowaniem dużej ilości płynów oraz leków dla alkalizacji moczu.

_________________________________________________________________________________________ 

"CUdaki wołają o pomoc" - czytaj o problemach chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego -> kliknij tutaj

_________________________________________________________________________________________

- Zespół Hartnupa to choroba, w której obniżona jest wchłanianie, przez co następuje wydalanie z moczem, wielu aminokwasów, m.in. tryptofanu, leucyny, fenyloalaniny oraz związków indolowych, a także obniżona jest synteza kwasu nikotynowego. U chorych występują zmiany na skórze eksponowanej na światło słoneczne,a związanej z nadwrażliwością na promienie UV (fotodermatoza), pojawiają się rumienie, strupy, następnie blizny. W leczeniu zespołu Hartnupa stosuje się neomycynę, witaminę PP (amidu kwasu nikotynowego).

- Zespół niebieskich pieluszek to genetycznie uwarunkowana choroba, która polega na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu. Prowadzi do nefrokalcynozy. Tryptofan ulega bakteryjnej degradacji w jelicie do barwników indolowych, a te po wydaleniu przez nerki i kontakcie z powietrzem utleniają się zmieniając kolor moczu na niebieski. Zespól niebieskich pieluszek może prowadzić do drobnego zwapnienia nerek (nefrokalcynoza).

-Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) powodowany jest brakiem enzymów dehydrogenezy bursztynianowej i peptydazy leucyloaminowej w błonie śluzowej jelit., przez co zaburzone jest wchłanianie cynku (w organizmie występuje niedobór cynku). Leczenie Acrodermatitis enteropathica polega na podawaniu cynku (siarczan cynkowy). - Zaburzenia wchłaniania cukrów zwykle związane są nietolerancją na disacharydy: sacharozę, maltozę lub laktozę. Z wymienionych cukrów zaburzenie najczęściej dotyczy laktozy, i związane jest z niedoborem laktazy ? enzymu trzustkowego rozkładającego laktozę do cukrów prostych. Nietolerancja na sacharozę i izomaltozę z wiekiem się poprawia. Zaburzenia wchłaniania dwucukrów mogą też występować wtórnie, m.in. w chorobie trzewnej, lambliozie, chorobie Leśniowskiego-Crohna, sprue dorosłych.