To najszerzej rozpowszechniona w populacji europejskiej choroba dziedziczna. Daje liczne, uciążliwe objawy, głównie ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Nie wynaleziono jeszcze terapii zwalczającej przyczyny choroby, ale współczesna medycyna potrafi coraz skuteczniej poprawiać jakość i wydłużać okres życia chorych.

 

Kanały jonowe i lepki śluz

Objawy mukowiscydozy są związane z nadmierną lepkością śluzu, zatem dotyczą przede wszystkim tych narządów, które są przez organizm zaopatrywane w śluz.

Powodem wytwarzania śluzu o nieprawidłowej konsystencji jest upośledzenie transportu jonów chlorkowych (Cl), a co za tym idzie  wody. Przemieszczanie się wody w organizmie jest bowiem zależne przede wszystkim od zjawiska osmozy - woda przedostaje się tam, gdzie wzrasta stężenie jonów. W mukowiscydozie uszkodzone są zbudowane z białek kanały i nie mogą być otwierane, aby wypuścić z komórek jony chlorkowe. W związku z tym zahamowane jest również wydzielanie wody, co skutkuje zagęszczeniem śluzu.

Objawy

U niemal wszystkich chorych występują dolegliwości ze strony układu oddechowego, ponieważ w oskrzelach zalega gęsty, trudny do odkrztuszenia śluz. Jest on znakomitą pożywką dla bakterii. Konsekwencje to uciążliwy kaszel i duszność, nawracające stany zapalne dolnych dróg oddechowych oraz przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa (ten objaw zazwyczaj rozwija się długo).

Problemy ze strony układu pokarmowego dotyczą chorych. Pierwszym bywa niedrożność spółkowa, czyli zaleganie w jelicie noworodka pierwszego stolca. Dziecko nie wypróżnia się, wymiotuje i ma wzdęty brzuch. W przebiegu mukowiscydozy pokarm nie jest odpowiednio trawiony i wchłaniany, ponieważ sok trzustkowy nie może się przedostać zaczopowanymi śluzem przewodami do dwunastnicy. Skutek to obfite, tłuste i cuchnące stolce, powiększenie objętości brzucha i wreszcie  spowolnienie rozwoju fizycznego.

Jednym z objawów występujących u części chorych jest niepłodność. U kobiet związana jest z nadmierną gęstością śluzu szyjkowego, stanowiącego w takiej postaci mechaniczną barierę dla plemników. U mężczyzn natomiast problem jest poważniejszy, ponieważ mukowiscydoza powoduje, że nasieniowody w ogóle się nie wykształcają lub, w lepszym wypadku, są niedrożne.

Dziedziczenie

Za mukowiscydozę odpowiada defekt kanałów jonowych. Struktura białka budującego kanały jest zapisana w odpowiadającym mu genie, opisywanym skrótem CFTR. Każdy człowiek ma dwie wersje genu warunkującego daną cechę  jedną dziedziczy po ojcu, a drugą  po matce. Jedna wadliwa kopia genu CFTR nie powoduje żadnych klinicznych objawów choroby. Osoba taka jest jednak jej nosicielem i może ją przekazać potomstwu. Szacuje się, że w europejskiej populacji 1/25 osób posiada jedną zmutowaną kopię CFTR.

Osoba, która dostanie wadliwą wersję CFTR i od matki, i od ojca, będzie wytwarzać jedynie uszkodzone kanały chlorkowe, dlatego wystąpienie u niej jakichś objawów choroby jest niemal pewne.

Diagnostyka

Wystąpienie opisanych objawów klinicznych jest sygnałem, by wykonać badania laboratoryjne.
Stosuje się przede wszystkim badanie zawartości chlorków pocie, która u chorych jest podwyższona, oraz testy genetyczne. Test potowy jest bardzo wiarygodną techniką, jednak zaleca się dwukrotne powtórzenie pomiaru. Ostateczną weryfikację diagnozy stanowi wykrycie mutacji w obu wersjach genu CFTR.

Leczenie

Niestety, leczenie mukowiscydozy na razie sprowadza się do eliminowania jej objawów i spowalniania szkodliwych zmian.

Terapia układu oddechowego polega na:

• oczyszczaniu oskrzeli z zalegającej wydzieliny poprzez fizjoterapię i podawanie leków upłynniających,
• leczeniu zakażeń bakteryjnych oskrzeli i płuc poprzez podawanie antybiotyków.

Terapia układu pokarmowego polega na:

• usprawnianiu procesu trawienia poprzez podawanie enzymów trzustkowych,
• uzupełnianiu niedoborów substancji odżywczych i witamin poprzez wysokokaloryczną dietę i suplementy.

Nowe możliwości

 

Duże nadzieje wiąże się z tzw. terapią genową, polegającą na wprowadzaniu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego. Od kilku lat metoda ta przechodzi testy kliniczne.

Małgorzata Libman
Biolog

Wszystkim zainteresowanym polecam lekturę strony www: mukowiscydoza.pl