Mukowiscydoza (w skrócie CF ? od ang. Cystic Fibrosis) wbrew pozorom jest chorobą występującą stosunkowo często. Niemniej jednak, dopiero od niedawna zaczęto zwracać uwagę na szerzenie wiedzy na jej temat oraz pomoc osobom borykającym się z tym schorzeniem. W większości populacji europejskich aż jedno na 2 500 dzieci rodzi się chore na mukowiscydozę. Szacuje się, że tylko w Polsce choruje na nią aż 1000 osób!

Mukowiscydoza jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa w późniejszym życiu. Chore dziecko zawsze dziedziczy dwa wadliwe geny powodujące CF ? jeden od matki, a drugi od ojca. Obydwoje rodziców musi więc być nosicielami wadliwego genu. Osoba, która ma tylko jedną kopię wadliwego genu sama nie zachoruje na mukowiscydozę, może natomiast przenieść wadliwy gen na swoje potomstwo.

Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną, nie można się nią zarazić. Chorują na nią zarówno chłopcy, jak i dziewczęta. U różnych osób choroba przyjmuje różną postać. Poszczególni chorzy różnią się między sobą objawami oraz nasileniem choroby. Mukowiscydoza powoduje problemy w obrębie wielu narządów oraz układów. Najwięcej zmian pojawia się w obrębie płuc, jelit, wątroby oraz trzustki. Każdy pacjent choruje inaczej. Niektórzy mają więcej problemów z płucami, inni natomiast dużo bardziej odczuwają dolegliwości ze strony trzustki.

Niestety jak dotąd Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną ? nie udało się opracować skutecznego lekarstwa, które potrafiłoby zwalczyć CF.

Przyczyna mukowiscydozy

Przyczyną mukowiscydozy jest wystąpienie mutacji genu CFTR, która prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Mukowiscydoza cechuje się  upośledzonym transportem elektrolitów, w wyniku czego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek. Stąd też u osób chorych na wyżej wymienione schorzenie pojawia się bardzo słony pot. Inaczej dzieje się w komórkach oskrzeli, gdzie chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek. Powoduje to zwiększenie gęstości wydzieliny z oskrzeli, skutkiem czego jest ona kleista i trudna do usunięcia.  Zmiany, jakie powoduje Mukowiscydoza dotyczą nie tylko układu oddechowego, ale także pokarmowego i rozrodczego.

Kiedy podejrzewać mukowiscydozę

Objawy mukowiscydozy mogą pojawić się w zasadzie na każdym etapie rozwoju dziecka. Niemniej jednak zwykle zostają dostrzeżone w przeciągu dwóch lat od jego przyjścia na świat.

Należy zwrócić szczególną uwagę na stan zdrowia dziecka w przypadku, gdy zaobserwujemy u niego:

?    Częsty kaszel  z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny
?    Nieprawidłowe stolce
?    Częste zapalenia płuc czy tez oskrzeli
?    Słaby wzrost lub niska masa ciała pomimo normalnego, a czasem nawet zwiększonego apetytu
?    Bardzo słony pot
?    Polipy nosa
?    Zapalenie zatok obocznych nosa
?    Niedrożność smółkowa jelit
?    Wypadanie śluzówki odbytnicy
?    Kamica żółciowa u dzieci

Należy pamiętać, że nie są to oczywiście wszystkie objawy towarzyszące Mukowiscydozie. Każdy pacjent choruje inaczej, mogą mu więc także doskwierać zupełnie inne objawy chorobowe. Najważniejszym symptomem świadczącym o możliwej chorobie CF jest słony pot.

Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy

Najważniejszą kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie poddane właściwemu badaniu, tym większe szanse na jego lepsze i dłuższe życie. Tymczasem choroba ta w Polsce rozpoznawana jest bardzo późno. Zwykle wówczas, gdy dziecko ma już 3,5 ? 5 lat. Dla porównania w krajach Europy Zachodniej choroba rozpoznawana jest już we wczesnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesiącach życia. Wg statystyk w Polsce rocznie przybywa 120 chorych na mukowiscydozę, natomiast rozpoznanie stawiane jest tylko od 25 do 40 przypadków.

Dlaczego choroba ta jest tak trudna w rozpoznaniu? W Polsce nie prowadzi się badań przesiewowych dla noworodków w kierunku oznaczenia mukowiscydozy, a objawy choroby nie są jednoznaczne, przez co mylone są często z innymi jednostkami chorobowymi. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, które pozwalają zdiagnozować mukowiscydozę. Najprostszym sposobem jest wykonanie tzw. ?testu potowego?. Polega on na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Test ten pozwala na zdiagnozowanie choroby w niemal 98% przypadków.

Decydującym badaniem pozwalającym na jednoznaczne zdiagnozowanie mukowiscydozy jest badanie genetyczne. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem.