Ta dziedziczna, nieuleczalna choroba dotyka prawie wyłącznie chłopców. Jej objawy można zaobserwować już przed 3 rokiem życia. W przypadku podejrzenia o nosicielstwo choroby u przyszłej matki, warto wykonać testy genetyczne.

Przyczyny choroby

U osób cierpiących na tę dziedziczną chorobę brakuje białka strukturalnego mięśni- dystrofiny. Prowadzi to do narastającego rozpadu włókien mięśniowych. Gen odpowiedzialny za rozwój choroby występuje na chromosomie płci X, co oznacza, że na dystrofię mięśniową Duchenne?a chorują tylko mężczyźni, a kobiety są nosicielkami choroby.

Rozwój objawów

U noworodka i dziecka we wczesnym okresie rozwoju objawy dystrofii mięśniowej nie występują. Pojawiają się zazwyczaj przed 3 rokiem życia. Obserwuje się wówczas zahamowanie prawidłowego rozwoju ruchowego. Utrudnione jest stawanie, chodzenie, bieganie, wchodzenie na schody. Początkowo zajęte są mięśnie obu kończyn dolnych. Tkanka mięśniowa zanika, a w jej miejscu powstaje tkanka łączna, co sprawia wrażenie przerostu i pogrubienia mięśni, zwłaszcza łydek i pośladków. Postępujący zanik mięśni kończyn dolnych i grzbietu powoduje, że chory ma problemy ze wstawaniem z pozycji leżącej. Chory chłopiec wspina się po swoich udach, aż do przybrania pozycji stojącej. Charakterystyczne dla wyglądu chorego z dystrofią mięśniową jest znaczne wygięcie kręgosłupa ku przodowi w części lędźwiowej i odchylenie barków do tyłu. W przebiegu choroby powstają przykurcze, które mogą zmuszać chorego do chodzenia na palcach. Zmiany chorobowe rozwijają się także w mięśniu sercowym, przewodzie pokarmowym i mózgu, prowadząc do niedorozwoju umysłowego. Miedzy 8 a 15 rokiem życia większość chorych nie jest w stanie już chodzić. Umierają oni między 18 a 25 r.ż.

Diagnostyka i leczenie

W celu rozpoznania dystrofii mięśniowej typu Duchenne?a należy sprawdzić aktywność kinazy kreatynowej we krwi, wykonać badanie elektromiograficzne oraz pobrać biopsję mięśnia. Ważne z punktu widzenia diagnostyki prenatalnej i wykrywania nosicielek są badania DNA. Nie ma leczenia przyczynowego dystrofii mięśniowej. Leczenie objawowe polega przede wszystkim na fizjoterapii, a w późniejszym okresie choroby może okazać się konieczne wspomaganie oddechu. Rodzinę z chorym na dystrofię mięśniową Duchenne?a należy objąć opieką psychologiczną.