W nerkach znajduje się gęsta sieć naczyń, zwana kłębuszkami nerkowymi. Do zadań ich należy  odfiltrowanie substancji odpadowych z krwi. Wysokie ciśnienie krwi przepycha substancje odpadowe przez błonę podstawną kłębuszków. Stamtąd niechciane substancje przedostają się do kanalików nerkowych, z których ostatecznie są  zbierane w formie moczu. Oczyszczona krew natomiast powraca do krwioobiegu. Schorzenie to powoduje upośledzenie tej filtrującej sieci nerek.  W wyniku mutacji genu, który koduje główny składnik systemu oczyszczającego brakuje odpowiednich porów i dlatego białka z krwi przedostają się do moczu. Natomiast komórki, których zadaniem jest wspomaganie procesu filtracji również nie pracują tak jak powinny, w skutek czego do krwi przedostaje się wiele substancji odpadowych.
Zespół Alporta należy do chorób genetycznych (dziedzicznych). Nie oznacza to jednak, że osoba, z rodziny w której nikt nie chorował na wyżej wspomniane schorzenie nie jest nim zagrożona. Bywa  (choć rzadko), że dochodzi do samoistnej mutacji genów. Choroba nie musi także występować w każdym pokoleniu. Może nie ujawniać się nawet przez kilka pokoleń. W przypadku gdy, dwie osoby z mutacją genu odpowiedzialnego za zespół Alporta mają dzieci, to przy założeniu, iż chorują tylko chłopcy istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich potomstwo będzie obciążone wyżej opisaną wadą genetyczną. U kobiet choroba zazwyczaj nie ujawnia się, a jeśli już do tego dojdzie przebiega bardzo łagodnie.

Najbardziej charakterystycznym i łatwym sposobem do zaobserwowania choroby jest krew w moczu. Pojawia się ona zwykle u mężczyzn, gdyż u kobiet Zespół Alporta rzadko się ujawnia. Pierwsze objawy występują zwykle po ukończeniu 10 roku życia. Wcześniej jednak można  zauważyć: apatię, liczne przeziębienia, trudności w koncentracji, brak apetytu itp. Są to jednak objawy na tyle niecharakterystyczne dla jakiegokolwiek schorzenia, że na tym etapie rozwoju choroby rzadko zdarza się postawienie prawidłowej diagnozy. Główny czynnik, to złe wyniki badania moczu. Błędna diagnoza wpływa na rozwój choroby. Dochodzi wtedy do pogłębienia uszkodzenia nerek, co skutkuje m.in. zaburzeniami rozwojowymi, szybszą utratą wzroku oraz słuchu.
Do głównych objawów należą:
- krwinkomocz lub białkomocz
- krwinkomocz makroskopowy, szczególnie powiązany z infekcjami układu oddechowego
- narastająca obustronna głuchota
- rzadziej obustronne zmiany oczne
- anomalie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (GBM