Choroba uwarunkowana genetycznie, w której nie zachodzi prawidłowy metabolizm fenyloalaniny (jest to jeden z aminokwasów). Fenyloalanina gromadzi się w nadmiernych ilościach i w konsekwencji uszkadza mózg, prowadząc do zaburzenia rozwoju we wczesnym dzieciństwie. Obecnie u noworodków wykonuje się testy przesiewowe, a dzieci chore na fenyloketonurię poddaje się specjalnej diecie o kontrolowanej, niskiej zawartości fenyloalaniny. Aminokwas ten występuje w wielu artykułach spożywczych i dlatego dieta jest rygorystyczna i musi być wzbogacana w specjalne, chemicznie modyfikowane produkty.